De grootste ooit genetische studie van schizofrenie heeft grote aantallen specifieke genen geïdentificeerd die een belangrijke rol zouden kunnen spelen in de psychiatrische stoornis.
Een groep van honderden onderzoekers in 45 landen analyseerde DNA van 76.755 mensen met schizofrenie en 243.649 zonder dit om de genen en biologische processen die ten grondslag liggen aan de aandoening beter te begrijpen.
De studie van het Psychiatric Genomics Consortium, geleid door wetenschappers van de Universiteit van Cardiff, vond een veel groter aantal genetische banden met schizofrenie dan ooit tevoren, in 287 verschillende delen van het genoom, de DNA-blauwdruk van het menselijk lichaam.
Bovendien toonden ze aan dat het genetische risico voor schizofrenie wordt gezien in genen die zijn geconcentreerd in hersencellen die neuronen worden genoemd, maar niet in enig ander weefsel of celtype, wat suggereert dat de biologische rol van deze cellen cruciaal is bij schizofrenie.
Het onderzoeksteam zegt dat deze wereldwijde studie het sterkste licht tot nu toe werpt op de genetische basis van schizofrenie. Het wordt vandaag gepubliceerd in het tijdschrift Nature.
“Eerder onderzoek heeft associaties aangetoond tussen schizofrenie en veel anonieme DNA-sequenties, maar het is zelden mogelijk geweest om de bevindingen te koppelen aan specifieke genen”, zegt mede-hoofdauteur professor Michael O’Donovan, van de afdeling Psychologische Geneeskunde en Klinische Neurowetenschappen bij Universiteit van Cardiff.
advertentie
“De huidige studie heeft niet alleen het aantal van die associaties enorm vergroot, maar we hebben er nu ook veel van kunnen koppelen aan specifieke genen, een noodzakelijke stap in wat een moeilijke reis blijft om de oorzaken van deze aandoening te begrijpen en nieuwe behandelingen te identificeren. “
Schizofrenie is een ernstige psychiatrische stoornis die begint in de late adolescentie of vroege volwassenheid en volgens de Wereldgezondheidsorganisatie op elk moment ongeveer een op de 300 mensen treft.
In de grootste genoombrede associatiestudie tot nu toe, identificeerde het onderzoeksteam een ”aanzienlijke toename” in het aantal genoomregio’s geassocieerd met schizofrenie. Binnen deze regio’s gebruikten ze vervolgens geavanceerde methoden om 120 genen te identificeren die waarschijnlijk bijdragen aan de aandoening.
De onderzoekers waren niet alleen de grootste studie in zijn soort, maar ook meer dan 7.000 mensen met Afro-Amerikaanse of Latino-voorouders, wat volgens hen een kleine stap is om ervoor te zorgen dat vooruitgang die voortkomt uit genetische studies mensen ten goede kan komen die verder gaan dan die van Europese afkomst. .
Hoewel er grote aantallen genetische varianten betrokken zijn bij schizofrenie, toonde de studie aan dat ze geconcentreerd zijn in genen die tot expressie worden gebracht in neuronen, wat wijst op deze cellen als de belangrijkste plaats van pathologie. De bevindingen suggereren ook dat een abnormale neuronfunctie bij schizofrenie veel hersengebieden aantast, wat de diverse symptomen zou kunnen verklaren, waaronder hallucinaties, wanen en problemen met helder denken.
advertentie
Het vermogen van het team om te koppelen aan specifieke genen en gebieden van de biologie werd verbeterd door hun werk te coördineren met een begeleidend onderzoek waarbij veel van dezelfde wetenschappers betrokken waren, waaronder die van de Cardiff University, geleid door het Broad Institute of Harvard en MIT, en gepubliceerd in Natuur parallel.
Die studie keek naar mutaties die, hoewel zeer zeldzaam, grote effecten hebben op het kleine aantal mensen dat ze draagt, en vond overlappende genen en overlappende aspecten van de biologie.
Professor James Walters, mede-hoofdauteur van het door Cardiff geleide paper en directeur van het MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics aan de Cardiff University, zei: “Hoewel mensen met schizofrenie kunnen herstellen, reageren velen niet goed op behandelingen, ervaren lange langdurige problemen met hun mentale en fysieke gezondheid, evenals gevolgen voor relaties, onderwijs en werk.
“We hopen dat de bevindingen hierin, en de begeleidende onderzoeken, kunnen worden gebruikt om ons begrip van de aandoening te vergroten en de ontwikkeling van radicaal nieuwe behandelingen te vergemakkelijken. Deze processen zijn echter vaak niet eenvoudig en veel werk van andere neurowetenschappers is nodig om de genetische bevindingen te vertalen naar een gedetailleerd begrip van ziektemechanismen.”
Het Psychiatric Genomics Consortium wordt gefinancierd door het National Institute of Mental Health (NIMH) van de VS en het werk in Cardiff werd bovendien ondersteund door de Medical Research Council.
Dr. Joshua Gordon, directeur van het NIMH, zei: “Deze resultaten, bereikt door een wereldwijde samenwerking van ongekende omvang, markeren een belangrijke stap voorwaarts in ons begrip van de oorsprong van schizofrenie. De bevindingen zullen onderzoekers in staat stellen zich te concentreren op specifieke hersenbanen in de voortdurende jacht op nieuwe therapieën voor deze ernstige psychische aandoening.”
Deze studie heeft het belang en de kracht van grote steekproeven in genetische studies aangetoond om inzicht te krijgen in psychiatrische stoornissen. Het team probeert nu meer onderzoeksdeelnemers te werven en grotere, meer diverse datasets te bouwen om ons begrip van schizofrenie verder te vergroten.
lees het gehele artikel bij de bron
Samenvatting: De grootste genetische studie van schizofrenie ooit heeft een groot aantal specifieke genen geïdentificeerd die een belangrijke rol kunnen spelen in de psychiatrische stoornis. Een groep van honderden onderzoekers in 45 landen analyseerde DNA van 76.755 mensen met schizofrenie en 243.649 zonder dit om de genen en biologische processen die ten grondslag liggen aan de aandoening beter te begrijpen. De nieuwe studie vond een veel groter aantal genetische banden met schizofrenie dan ooit tevoren, in 287 verschillende regio’s van het genoom, de DNA-blauwdruk van het menselijk lichaam.
Datum van publicatie: 16 april 2022
Bron: Wetenschap | Al het topnieuws — ScienceDaily